孩子1岁时还不会爬带到医院检查才发现患上了罕见病

感谢国家的好政策，我的孩子有救了！1月4日，来自湖南省新化县的何女士带着2岁半患有脊髓性肌萎缩症的女儿纤纤来到湖南省儿童医院就诊。

伴随着今年1月1日国家新版医保目录的正式实施，原来70万元一针的天价救命药降至3.3万元，给纤纤一家带来了希望。福建省人大常委，福建省肿瘤医院乳腺肿瘤内科行政主任刘健在近期举办的第十届中国罕见病高峰论坛上表示，各省份救助体系的完善和建立是推进全国罕见病立法的前提。

孩子1岁时还不会爬，带到医院检查才发现患上了罕见病何女士心疼地说，女儿在1岁7个月时被确诊为脊髓性肌肉萎缩症Ⅱ型因为药价高昂，确诊后也无力进行治疗孩子2岁多时说，妈妈，我想走路，我想上幼儿园！我只能搂着她哭

日前，像纤纤一样患有脊髓性肌肉萎缩症的9个患儿，来到湖南省儿童医院预约诊疗，他们成为该院在此种药品纳入医保后的首批接受注射的患者。罕见病立法可以像国家层面的残疾人保障法一样，先由发改委立项下发到各省份。各省份根据各自的情况先行先试，先把地方罕见病的立法做起来。。

2021年12月初，国家医保局公布一批新药进医保，我国首个获批治疗脊髓性肌肉萎缩症的进口药——诺西那生钠注射液最终以3.3万元每针的价格进入新版医保药品目录。

湖南省儿童医院神经内科副主任吴丽文介绍，脊髓性肌萎缩症对儿童是一种致命疾病，通常有80%的Ⅰ型患者不能活过2岁，Ⅱ型患者行走困难且常伴有严重的肺炎并发症，Ⅲ型虽然不会影响寿命，但患者会全身无力，给其个人和家庭造成巨大的疾病负担和精神痛苦这种疾病以脊髓和下脑干中运动神经元变性，丢失为特征，是一种遗传性神经肌肉疾病类的罕见病伴随着患儿病情发展，肌无力可进一步导致骨骼系统，呼吸系统，消化系统及其他系统异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因

最近几年来，伴随着新治疗药物的研发和治疗水平的提升，更多患者可以获得更长的生存期专家介绍，诺西那生钠注射液是婴儿，儿童和成人5q型脊髓性肌萎缩症的反义核苷酸治疗药物，也是国内首个获批治疗脊髓性肌萎缩症的进口药物医生通过鞘内注射的方式，给患者用药

吴丽文告诉记者，纤纤目前可以独坐，但是不能走路，还没有出现运动功能的倒退，整体情况还比较好针对这一类型的患者，在接受诺西那生钠注射液的注射治疗后，孩子有希望可以站起来，甚至可以慢慢行走

每个生命都应该被善待吴丽文说，患有脊髓性肌萎缩症的孩子，如果不用药治疗，生活质量会越来越差，到最后全身不能动，进食都有困难但是孩子及时用药之后，一般寿命不会受病情影响而且患儿已经丢失的运动功能，还可以慢慢恢复，治疗的价值很大

新华社湖南分社帅才工作室制作

通讯员:姚家琦，徐丽，粟琳